Sekce: Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin | Klinická biochemie a patobiochemie

Osnova sekce

Cíl lekce

Aminokyseliny jsou základními stavebními prvky proteinů a zároveň produkty jejich degradace, výchozími látkami pro syntézu celé řady biologicky aktivních sloučenin (např. hormonů, neurotransmiterů, purinů, hemu, kreatinu, polyaminů) a zdrojem energie. Amoniak, který vzniká při jejich odbourávání, je toxický a musí být vyloučen v nějaké netoxické formě. Takovou formou je močovina syntetizovaná v močovinovém cyklu, kterou tělo snadno vyloučí močí. Enzymový defekt, defekt přenašeče, nebo poruchy syntézy močoviny jsou příčinou vzniku závažných onemocnění. Cílem této lekce je popsat nejvýznamnější poruchy metabolismus aminokyselin, které jsou součástí novorozeneckého screeningu.
- Vybrat aktivitu Přehled metabolismu aminokyselin
  
  Přehled metabolismu aminokyselin Stránka
- Vybrat aktivitu Močovinový cyklus a jeho poruchy
  
  Močovinový cyklus a jeho poruchy Stránka
- Vybrat aktivitu Metabolismus aromatických aminokyselin a jeho poruchy
  
  Metabolismus aromatických aminokyselin a jeho poruchy Stránka
- Vybrat aktivitu Metabolismus větvených aminokyselin a jeho poruchy
  
  Metabolismus větvených aminokyselin a jeho poruchy Stránka
- Vybrat aktivitu Metabolismus lysinu a tryptofanu a jeho poruchy
  
  Metabolismus lysinu a tryptofanu a jeho poruchy Stránka
- Vybrat aktivitu Metabolismus sirných aminokyselin a jeho poruchy
  
  Metabolismus sirných aminokyselin a jeho poruchy Stránka
- Vybrat aktivitu Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin
  
  Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin Soubor
- Vybrat aktivitu Test: Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin
  
  Test: Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin
- Vybrat aktivitu Použitá literatura Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L...
  
  Použitá literatura
  
  Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L (2006) Biochemistry. 6th edition. W. H. Freeman, New York, 1050 pp.
  
  Fernandes J a kol. (2008) Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 1. vydání. Triton, Praha, 608 s.
  
  Gilbert-Barness E, Barness LA, Farrell PM (2017) Metabolic Diseases: Foundations of Clinical Management, Genetics, and Pathology. 2nd edition. IOS Press, Amsterdam, 941 pp.
  
  Holeček M (2006) Regulace metabolizmu cukrů, tuků, bílkovin a aminokyselin. 1. vydání. Grada, Praha, 286 s.
  
  Ledvina M, Stoklasová A, Cerman J (2004) Biochemie pro studující medicíny I. a II. díl 1. vydání. Karolinum, Praha, 562 s.
  
  Murray RK, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Rodwell VW, Weil PA (2012) Harperova ilustrovaná biochemie, 5. vydání, Galén, Praha, 730 s.
  
  Novorozenecký screening: Dostupné z: https://www.novorozeneckyscreening.cz/nemoci. [citováno 09.20.2018]
  
  Schuck PF, Malgarin F, Cararo JH, Cardoso F, Streck EL, Ferreira GC (2015) Phenylketonuria Pathophysiology: on the Role of Metabolic Alterations. Aging Dis. 6:390-9.
  
  Silbernagl S, Lang F (2012) Atlas patofyziologie. 2. vydání. Grada, Praha, 416 s.
  
  van Spronsen FJ, Hoeksma M, Reijngoud DJ (2009) Brain dysfunction in phenylketonuria: is phenylalanine toxicity the only possible cause? J Inherit Metab Dis. 32:46-51.

Osnova sekce

Cíl lekce

Použitá literatura