Klinická biochemie a patobiochemie
Osnova témat
-
Klinická biochemie a patobiochemie GBN002
Autoři
Doc. PharmDr. Iva Boušová, Ph.D., Prof. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D., Prof. MUDr. Jaroslav Dršata, CSc. a RNDr. Miloslav Macháček, Ph.D.
Katedra biochemických věd
Farmaceutická fakulta v Hradci Králové
Cíl kurzu
Předmět Klinická biochemie a patobiochemie navazuje na předmět Klinická biochemie vyučovaný v bakalářském studijním programu. Student se v patobiochemické části seznámí s vybranými poruchami biochemických dějů v organismu, biochemickými změnami v průběhu chorobných stavů a s jejich vysvětlením na molekulární úrovni. V klinickobiochemické části získá hlubší přehled o současných metodách používaných k diagnostice a monitorování chorobných stavů. Seznámí se s laboratorní dokumentací, systémy externího hodnocení kvality a dalšími požadavky na akreditovanou klinickobiochemickou laboratoř. Cílem předmětu je připravit studenty navazujícího magisterského studia Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví pro budoucí kvalifikovanou činnost vysokoškolsky vzdělaného zdravotnického pracovníka v klinickobiochemických laboratořích zdravotnických zařízení. Zároveň má předmět poskytnout přípravu těm, kteří uvažují o budoucí dráze pracovníka biomedicinského výzkumu.
Seznam témat
- Laboratorní markery kostního metabolismu
- Laboratorní data a práce se zvířecími modely
- Informovaný souhlas a a formální náležitosti v KBCH
- Biobanky v současné medicíně
- Nežádoucí účinky léků a možnosti jejich laboratorní diagnostiky
- Analýza mozkomíšního moku
- Mechanismy poškození buňky
- Oxidační stres, antioxidační ochrana
- Zánět
- Patobiochemie nádorů
- Dědičné metabolické poruchy – obecná část
- Poruchy trávení a vstřebávání lipidů; lipidózy; steatóza jater
- Metabolismus lipoproteinů, dyslipoproteinemie
- Regulace glykemie a její poruchy; diabetes mellitus
- Poruchy trávení, vstřebávání a metabolismu sacharidů; mukopolysacharidosy
- Ateroskleróza a metabolický syndrom
- Degradace proteinů a její poruchy
- Poruchy skládání proteinů – neurodegenerativní onemocnění
- Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin
- Poruchy metabolismu hemu a hemoglobinu
- Poruchy metabolismu purinových a pyrimidinových bazí
- Poruchy hormonální regulace
-
Cíl lekce
Dědičné metabolické poruchy (DMP) představují geneticky, biochemicky i klinicky velmi heterogenní skupinu několika set onemocnění. Jejich základním společným rysem je přítomnost biochemických či enzymových odchylek, které se dají zjistit pouze speciálním vyšetřením. Příčinou vzniku těchto poruch je mutace jaderné či mitochondriální DNA, která vede ke změně vlastnosti nebo množství translatovaného proteinu (enzymu, transportéru, receptoru). Hromadění substrátu či jeho patologických metabolitů nebo nedostatek produktu reakce následkem enzymového defektu vede k lokálním nebo systémovým projevům nemoci. Cílem této lekce je přiblížit molekulární příčiny dědičných metabolických poruch, objasnit typy dědičnosti, frekvenci výskytu a závažnost poruch, a také popsat laboratorní a klinické následky DMP podle lokalizace v dané metabolické dráze, významu postižené molekuly a stupně defektu. Součástí lekce jsou rovněž možnosti diagnostiky DMP (celopopulační vs. selektivní screening) a léčby těchto onemocnění.