Cílem léčby DMP je zlepšení kvality života, tj. zmírnění důsledků metabolické dysfunkce, prevence a léčba komplikací a zajištění přiměřeného somatického a psychosociálního vývoje. Základním předpokladem úspěšné léčby DMP je správná a včasná diagnosa a znalost přirozeného průběhu a patogeneze onemocnění. Léčba DMP musí být vždy komplexní a multidisciplinární. Je třeba si však uvědomit, že léčbou je ovlivnitelná jen část DMP, v současnosti je možná nějaká forma léčebného zásahu zhruba u třetiny DMP. Léčba může probíhat na úrovni fenotypu, metabolitu, dysfunkčního enzymu nebo na buněčné úrovni.

Léčba na úrovni fenotypu neovlivňuje metabolickou podstatu onemocnění, ale pomáhá zmírnit klinické symptomy a zlepšit kvalitu života. Jedná se tedy o léčbu podpůrnou a symptomatickou (např. symptomatická medikamentosní terapie, chirurgická léčba, edukace pacienta a rodiny, režimová opatření, psychologická péče atd.).

Léčba na úrovni metabolitu zahrnuje farmakologické, nutriční a instrumentální přístupy, které jsou zaměřeny na konkrétní metabolický blok a umožňují snížit koncentrace kritických metabolitů. Znalost patogeneze daného onemocnění nebo skupiny chorob je nezbytnou podmínkou správnosti léčby. U tohoto typu léčby se využívají následující principy: omezení příjmu nebo vzniku toxických substrátů a alternativních produktů (např. dieta s nízkým obsahem fenylalaninu u fenylketonurie), eliminace toxických substrátů a alternativních produktů (např. hemodialýza, hemofiltrace, podávání benzoátu a fenylacetátu při hyperamonemii), podávání metabolických inhibitorů (např. podávání nitisinonu – inhibitoru homogentisát-1,2-dioxygenasy – u hepatorenální tyrosinemie a alkaptonurie) a náhrada deficitních produktů (např. suplementace argininu u poruch močovinového cyklu).

Při léčbě na úrovni dysfunkčního proteinu se podávají vysoké dávky specifických koenzymů a farmakologických chaperonů k aktivaci a stabilizaci enzymu (např. thiamin u leucinosy) nebo se parenterálně podává rekombinantní enzym (např. enzymová substituční léčba u Gaucherovy nemoci).

Jedinou kauzální léčbou je léčba na buněčné úrovni. Pokud se enzymový defekt projevuje jen v určitých orgánech/tkáních, uplatňuje se transplantace orgánů, tkání či hematopoetických buněk, kdy transplantovaný orgán poskytuje funkční buňky bez deficitu aktivity enzymu nebo transportéru (např. transplantace ledvin u cystinosy). Poslední možností léčby je genová terapie virovým vektorem, při které dochází ke korekci mutace přímo v genu nebo k ovlivnění exprese genů na úrovni promotorů. Genová terapie řady chorob je zatím ve stadiu výzkumu či klinického testování. Prvním schváleným prostředkem pro genovou terapii v Evropské unii se stal v roce 2012 alipogen tiparvovek (Glybera®), který je určený pro léčbu dospělých pacientů s diagnostikovaným familiárním deficitem lipoproteinové lipasy (registrace v EU však nebyla v roce 2017 obnovena). Tento přípravek obsahuje variantu LPL S447X lidského genu pro lipoproteinovou lipasu ve vektoru, který se skládá z bílkovinného obalu odvozeného ze sérotypu 1 adeno-asociovaného viru, cytomegalovirového promotoru, posttranskripčního regulačního elementu viru hepatitidy sviště lesního a invertovaných terminálních repetic odvozených z adeno-asociovaného viru 2.

Naposledy změněno: pátek, 23. října 2020, 18.28