Osnova sekce

  • Cíl lekce

    Dědičné metabolické poruchy (DMP) představují geneticky, biochemicky i klinicky velmi heterogenní skupinu několika set onemocnění. Jejich základním společným rysem je přítomnost biochemických či enzymových odchylek, které se dají zjistit pouze speciálním vyšetřením. Příčinou vzniku těchto poruch je mutace jaderné či mitochondriální DNA, která vede ke změně vlastnosti nebo množství translatovaného proteinu (enzymu, transportéru, receptoru). Hromadění substrátu či jeho patologických metabolitů nebo nedostatek produktu reakce následkem enzymového defektu vede k lokálním nebo systémovým projevům nemoci. Cílem této lekce je přiblížit molekulární příčiny dědičných metabolických poruch, objasnit typy dědičnosti, frekvenci výskytu a závažnost poruch, a také popsat laboratorní a klinické následky DMP podle lokalizace v dané metabolické dráze, významu postižené molekuly a stupně defektu. Součástí lekce jsou rovněž možnosti diagnostiky DMP (celopopulační vs. selektivní screening) a léčby těchto onemocnění.

    • Charakteristika, klasifikace a klinické projevy DMP Stránka
    • Patogeneze Stránka
    • Dědičnost Stránka
    • Diagnostika Stránka
    • Léčba DMP Stránka
    • Test: Dědičné metabolické poruchy - obecná část
    • Použitá literatura

      Dršata J (1983) Patobiochemie pro farmaceuty. 1. vydání. Státní pedagogické nakladatelství, Praha, 291 s.

      Fernandes J a kol. (2008) Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 1. vydání. Triton, Praha, 608 s.

      Honzík T (2011) Klinické příznaky dědičných metabolických poruch u dětí. Pediatr. praxi. 12(5): 314-319.

      Košťálová E (2017) Dědičné metabolické poruchy v ordinaci praktického lékaře – jak diagnostikovat? Med. praxi. 14(2): 67-70.

      Kožich V a Zeman J (2010) Dědičné metabolické poruchy v pediatrii. Postgrad. Med. 12(7): 793-800.

      Malinová V a Honzík T (2013) Lysosomální onemocnění – současné možnosti diagnostiky a terapie. Pediatr. praxi. 14(2): 99-103.

      Ptáček R, Bartůněk P a kol. (2014) Etické problémy medicíny na prahu 21. století. 1. vydání. Grada, Praha, 520 s.

      Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter JH (2016) Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 6th edition. Springer, Berlin, 658 pp.

      Šťastná S (2008) Laboratorní diagnostika dědičných metabolických poruch. Med. Praxi 5(6):274–276.