Patobiochemie
Osnova témat
-
Patobiochemie
Autoři
Doc. PharmDr. Iva Boušová, Ph.D., Prof. MUDr. Jaroslav Dršata, CSc. a RNDr. Miloslav Macháček, Ph.D.
Katedra biochemických věd
Farmaceutická fakulta v Hradci Králové
Cíl kurzu
Patobiochemie se zabývá poruchami biochemických dějů v organismu, biochemickými změnami v průběhu chorobných stavů a snaží se o jejich vysvětlení na molekulární úrovni. Součástí kurzu jsou též některé aspekty fyziologické biochemie člověka, které do patobiochemie uvádějí (např. biochemie trávení a vstřebávání, syntéza a odbourávání hemoglobinu, metabolismus lipoproteinů apod). Cílem kurzu je přispět k přípravě studentů studijního programu Farmacie pro budoucí pochopení významu a mechanismu farmakoterapeutických zásahů v organismu, tedy zejména pro farmakologii, zároveň též přispívat k prohloubení zdravotnického vzdělání farmaceuta.
Seznam témat
2. Oxidační stres, antioxidační ochrana
3. Zánět
5. Dědičné metabolické poruchy – obecná část
6. Poruchy trávení a vstřebávání lipidů; lipidózy; steatóza jater
7. Metabolismus lipoproteinů, dyslipoproteinemie
8. Regulace glykemie a její poruchy; diabetes mellitus
9. Poruchy trávení, vstřebávání a metabolismu sacharidů; mukopolysacharidosy
10. Ateroskleróza a metabolický syndrom
11. Degradace proteinů a její poruchy
12. Poruchy skládání proteinů – neurodegenerativní onemocnění
13. Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin
14. Poruchy metabolismu hemu a hemoglobinu
15. Poruchy metabolismu purinových a pyrimidinových bazí
16. Poruchy hormonální regulace
Literatura
Fernandes J a kol. (2008) Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 1. vydání. Triton, Praha, 608 s.
Halliwell B, Gutteridge J (2015) Free Radicals in Biology and Medicine. 5th edition. Oxford University Press, Oxford, 896 pp.
Harvey R, Ferrier D (2011) Lippincott’s Illustrated Reviews: Biochemistry. 5th edition. Wolters Kluwer, Baltimore, 520 pp.
Krejsek J, Andrýs C, Krčmová I (2016) Imunologie člověka. 1. vydání. Garamon, Hradec Králové, 496 s.
Kumar V, Abbas AK, Aster JC (2014) Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edition. Elsevier, Canada, 1472 pp.
Masopust J (2003) Patobiochemie buňky. 1. vydání. 2. LFUK, Praha, 344 s.
Matouš B (2010) Základy lékařské chemie a biochemie. 1. vydání. Galén, Praha, 540 s.
Murray RK, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Rodwell VW, Weil PA (2012) Harperova ilustrovaná biochemie, 5. vydání, Galén, Praha, 730 s.
Rubin R, Strayer DS (eds.) Rubin's Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine. 6th edition. LWW, Baltimore, 1464 pp.
-
Cíl lekce
Dědičné metabolické poruchy (DMP) představují geneticky, biochemicky i klinicky velmi heterogenní skupinu několika set onemocnění. Jejich základním společným rysem je přítomnost biochemických či enzymových odchylek, které se dají zjistit pouze speciálním vyšetřením. Příčinou vzniku těchto poruch je mutace jaderné či mitochondriální DNA, která vede ke změně vlastnosti nebo množství translatovaného proteinu (enzymu, transportéru, receptoru). Hromadění substrátu či jeho patologických metabolitů nebo nedostatek produktu reakce následkem enzymového defektu vede k lokálním nebo systémovým projevům nemoci. Cílem této lekce je přiblížit molekulární příčiny dědičných metabolických poruch, objasnit typy dědičnosti, frekvenci výskytu a závažnost poruch, a také popsat laboratorní a klinické následky DMP podle lokalizace v dané metabolické dráze, významu postižené molekuly a stupně defektu. Součástí lekce jsou rovněž možnosti diagnostiky DMP (celopopulační vs. selektivní screening) a léčby těchto onemocnění.