Section outline

  • Cíl lekce

    Aminokyseliny jsou základními stavebními prvky proteinů a zároveň produkty jejich degradace, výchozími látkami pro syntézu celé řady biologicky aktivních sloučenin (např. hormonů, neurotransmiterů, purinů, hemu, kreatinu, polyaminů) a zdrojem energie. Amoniak, který vzniká při jejich odbourávání, je toxický a musí být vyloučen v nějaké netoxické formě. Takovou formou je močovina syntetizovaná v močovinovém cyklu, kterou tělo snadno vyloučí močí. Enzymový defekt, defekt přenašeče, nebo poruchy syntézy močoviny jsou příčinou vzniku závažných onemocnění. Cílem této lekce je popsat nejvýznamnější poruchy metabolismus aminokyselin, které jsou součástí novorozeneckého screeningu.

    • Přehled metabolismu aminokyselin Page
    • Močovinový cyklus a jeho poruchy Page
    • Metabolismus aromatických aminokyselin a jeho poruchy Page
    • Metabolismus větvených aminokyselin a jeho poruchy Page
    • Metabolismus lysinu a tryptofanu a jeho poruchy Page
    • Metabolismus sirných aminokyselin a jeho poruchy Page
    • Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin Test
    • Použitá literatura

      Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L (2006) Biochemistry. 6th edition. W. H. Freeman, New York, 1050 pp.

      Fernandes J a kol. (2008) Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 1. vydání. Triton, Praha, 608 s.

      Gilbert-Barness E, Barness LA, Farrell PM (2017) Metabolic Diseases: Foundations of Clinical Management, Genetics, and Pathology. 2nd edition. IOS Press, Amsterdam, 941 pp.

      Holeček M (2006) Regulace metabolizmu cukrů, tuků, bílkovin a aminokyselin. 1. vydání. Grada, Praha, 286 s.

      Ledvina M, Stoklasová A, Cerman J (2004) Biochemie pro studující medicíny I. a II. díl 1. vydání. Karolinum, Praha, 562 s.

      Murray RK, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Rodwell VW, Weil PA (2012) Harperova ilustrovaná biochemie, 5. vydání, Galén, Praha, 730 s.

      Novorozenecký screening: Dostupné z: https://www.novorozeneckyscreening.cz/nemoci. [citováno 09.20.2018]

      Schuck PF, Malgarin F, Cararo JH, Cardoso F, Streck EL, Ferreira GC (2015) Phenylketonuria Pathophysiology: on the Role of Metabolic Alterations. Aging Dis. 6:390-9.

      Silbernagl S, Lang F (2012) Atlas patofyziologie. 2. vydání. Grada, Praha, 416 s.

      van Spronsen FJ, Hoeksma M, Reijngoud DJ (2009) Brain dysfunction in phenylketonuria: is phenylalanine toxicity the only possible cause? J Inherit Metab Dis. 32:46-51.